Test Panorama to zaawansowane, nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT), które pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia u płodu określonych zaburzeń genetycznych. Badanie to jest wykonywane z próbki krwi matki, co czyni je bezpiecznym zarówno dla kobiety, jak i dziecka. Test Panorama jest ceniony w środowisku lekarskim za swoją wysoką dokładność i możliwość wykrywania różnych rodzajów aneuploidii oraz innych zaburzeń genetycznych.

Kiedy wykonuje się test Panorama?

Test Panorama można przeprowadzić już od 9 tygodnia ciąży, co czyni go jednym z najwcześniej dostępnych badań prenatalnych. Ponadto jest to jedyny test NIPT, który daje możliwość rozróżnienia między DNA matki i dziecka. Jego wykonanie jest szczególnie zalecane w następujących sytuacjach:

• Matka ma powyżej 35 lat, co zwiększa ryzyko zaburzeń genetycznych u płodu.
• W rodzinie przynajmniej jednego z rodziców występowały przypadki chorób genetycznych.
• Wcześniejsze badania prenatalne (np. test podwójny lub potrójny) wykazały zwiększone ryzyko nieprawidłowości chromosomowych.

Jak przeprowadza się test Panorama?

Przeprowadzenie testu Panorama jest proste i bezpieczne. Wymaga jedynie pobrania próbki krwi od przyszłej matki. W krwi tej znajdują się fragmenty DNA płodu, które są następnie analizowane w specjalistycznym laboratorium. Proces analizy polega na sekwencjonowaniu i ocenie genetycznego materiału dziecka w celu wykrycia ewentualnych nieprawidłowości chromosomowych.

Test Panorama — zakres badania

Test Panorama dostarcza szerokiego zakresu informacji na temat zdrowia płodu. Dzięki temu badaniu można wykryć następujące schorzenia:

• Zespół Downa (trisomia 21) – test Panorama wykrywa około 99% przypadków tego najczęściej występującego zaburzenia chromosomowego, które wiąże się z opóźnieniem umysłowym i wadami wrodzonymi.
• Zespół Edwardsa (trisomia 18) – rzadziej występująca trisomia, która powoduje poważne wady rozwojowe i zazwyczaj prowadzi do zgonu w pierwszym roku życia.
• Zespół Pataua (trisomia 13) – bardzo rzadkie zaburzenie, prowadzące do ciężkich wad rozwojowych i niskiej przeżywalności noworodków.
• Zespół Turnera (monosomia X) – dotyczy dziewczynek i charakteryzuje się brakiem jednego z chromosomów X, co prowadzi do problemów zdrowotnych, takich jak niski wzrost i problemy z płodnością.
• Zespół Klinefeltera (XXY) – dotyczy chłopców i charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu X, co może powodować problemy z płodnością oraz inne objawy.
• Zespół XXX i XYY – inne aneuploidie chromosomów płciowych, które mogą powodować różne problemy zdrowotne.

Test Panorama wykrywa również mikrodelecje, czyli małe brakujące fragmenty chromosomów, które mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak:

• Zespół DiGeorge’a – powoduje różnorodne problemy zdrowotne, w tym wady serca, trudności w nauce i osłabienie układu odpornościowego.
• Zespół Pradera-Williego – charakteryzuje się niskim napięciem mięśniowym,  opóźnieniem rozwoju i poważnymi problemami z apetytem.
• Zespół Angelmana – prowadzi do poważnych zaburzeń rozwojowych i problemów z równowagą oraz ruchem.

Jeśli wynik jest pozytywny należy przeprowadzić dodatkowe, bardziej inwazyjne badania diagnostyczne (np. amniopunkcję), aby potwierdzić lub podważyć diagnozę. Natomiast wynik negatywny testu Panorama daje dużą pewność, że płód nie jest dotknięty badanymi zaburzeniami genetycznymi.

Decyzja o wykonaniu testu Panorama, tak jak wszystkich innych badań NIPT, powinna zostać skonsultowana z lekarzem prowadzącym, który pomoże zinterpretować wyniki i podjąć odpowiednie kroki w dalszej diagnostyce i opiece prenatalnej.