Test NIPT, czyli nieinwazyjny test prenatalny, to nowoczesne badanie genetyczne wykonywane w celu oceny ryzyka wystąpienia u płodu określonych zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau. Wykonanie testu jest zalecane przyszłym mamom ze względu na jego nieinwazyjny i bezpieczny charakter.
Kiedy należy wykonać test NIPT?
Test NIPT można przeprowadzać już od 10 tygodnia ciąży. Jest to jedno z najwcześniejszych badań prenatalnych, które należy wykonać, aby uzyskać cenne informacje na temat zdrowia dziecka. Test NIPT jest szczególnie wskazany w przypadkach, gdy:
- Matka ma powyżej 35 lat, co zwiększa ryzyko wystąpienia wad genetycznych.
- W rodzinie przynajmniej jednego z rodziców występowały przypadki zaburzeń genetycznych.
- Wyniki wcześniejszych badań prenatalnych (np. test podwójny lub potrójny) sugerują zwiększone ryzyko wad chromosomowych.
Jak przeprowadza się test NIPT?
Przeprowadzenie testu NIPT jest proste i bezpieczne. Wymaga jedynie pobrania próbki krwi od przyszłej matki. We krwi znajdują się fragmenty DNA płodu, które są analizowane w laboratorium pod kątem ewentualnych nieprawidłowości chromosomowych. Cała procedura jest bezbolesna i nieinwazyjna co stanowi jej ogromną zaletę w przeciwieństwie do innych metod diagnostycznych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, które wiążą się z pewnym ryzykiem dla płodu.
Jakie informacje dostarcza test NIPT?
Test NIPT dostarcza cennych informacji z zakresu ryzyka wystąpienia u płodu kilku głównych zaburzeń genetycznych:
- Zespół Downa (trisomia 21) – jest to jedna z najczęstszych przyczyn wad wrodzonych. Test NIPT wykrywa około 99% przypadków tego zaburzenia.
- Zespół Edwardsa (trisomia 18) – rzadziej występująca trisomia, która wiąże się z poważnymi wadami rozwojowymi i niską przeżywalnością noworodków.
- Zespół Patau (trisomia 13) – bardzo rzadkie zaburzenie, które powoduje ciężkie wady rozwojowe i zazwyczaj prowadzi do zgonu wkrótce po urodzeniu.
Poza tym test NIPT może również wykrywać nieprawidłowości w liczbie chromosomów płciowych, czyli:
- Zespół Turnera (monosomia X) – dotyczy dziewczynek i charakteryzuje się brakiem jednego z chromosomów X, co prowadzi do różnych problemów zdrowotnych, w tym niskiego wzrostu i problemów z płodnością.
- Zespół Klinefeltera (XXY) – dotyczy chłopców i charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu X, co może prowadzić do problemów z płodnością oraz innych niepożądanych objawów (np. brak mutacji głosu, ginekomastia).
Czy test NIPT jest wiarygodny?
Test NIPT jest jednym z najdokładniejszych dostępnych badań prenatalnych, charakteryzujących się wysoką czułością i specyficznością. Jednakże, jak każde badanie, nie jest on w 100% pewny. Wynik pozytywny wskazuje na bardzo wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia danej nieprawidłowości, ale nie jest jednoznacznym potwierdzeniem diagnozy.
W przypadku pozytywnego wyniku lekarz zleca dalsze, bardziej inwazyjne badania diagnostyczne takie jak amniopunkcja, w celu potwierdzenia diagnozy. Z kolei wynik negatywny testu NIPT daje dużą pewność, że płód nie jest dotknięty badanymi zaburzeniami genetycznymi.
Test NIPT to nowoczesne, nieinwazyjne badanie prenatalne, które dostarcza przyszłym rodzicom ważnych informacji na temat zdrowia ich nienarodzonego dziecka. Jest bezpieczny i łatwy do przeprowadzenia, a jego wyniki są wysoce wiarygodne. Test NIPT stanowi więc cenny pierwszy krok w ocenie ryzyka wystąpienia poważnych zaburzeń genetycznych płodu. Decyzja o wykonaniu testu NIPT powinna być omówiona z lekarzem prowadzącym, który pomoże zinterpretować wyniki i podjąć odpowiednie kroki w dalszej diagnostyce i opiece prenatalnej.
